1、檢查意義

唐氏篩查針對(duì)特定的沒有任何相應(yīng)疾病提示的人群（如所有的孕婦人群），通過檢查將其中患唐氏綜合癥可能性較大的高危人群篩選出來，以進(jìn)行其后的診斷性檢查。唐氏綜合癥迄今醫(yī)學(xué)上無法根治該疾病，所以，要控制唐氏綜合征發(fā)生的措施主要在于預(yù)防或減少患兒的出生。但需要明確的一點(diǎn)是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

2、必要性

任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒，“根據(jù)2001年-2006年衛(wèi)生部以醫(yī)院為基礎(chǔ)的出生缺陷監(jiān)測(cè)結(jié)果顯示，我國每年有80萬-120萬出生缺陷兒出生”。唐氏篩查是目前我國為防止先天智力低下兒出生，對(duì)全體孕婦采取的一種普查工作。

從醫(yī)學(xué)的角度分析，唐氏篩查很有必要，準(zhǔn)媽媽一定要引起足夠的重視。唐篩能降低唐氏兒的出生率，唐氏兒會(huì)發(fā)生嚴(yán)重多發(fā)性先天畸形(特殊面容、先天性心臟病、大臟器功能異常及肢體異常)，并伴嚴(yán)重的智力低下，生活基本不能自理，多數(shù)患兒未成年便夭折，因此，為了防止先天愚型兒的出生，做到早發(fā)現(xiàn)早解決，產(chǎn)前唐氏篩查非常重要。有數(shù)據(jù)顯示，“通過嚴(yán)格質(zhì)控的早孕期NT篩查，21-三體胎兒的檢出率可超過80%，其他染色體異常檢出率可超過70%，如果結(jié)合母血清檢查，能進(jìn)一步提高檢出率”。