1、檢查意義

唐氏篩查針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群（如所有的孕婦人群），通過檢查將其中患唐氏綜合癥可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其后的診斷性檢查。唐氏綜合癥迄今醫學上無法根治該疾病，所以，要控制唐氏綜合征發生的措施主要在于預防或減少患兒的出生。但需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

2、必要性

任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒，“根據2001年-2006年衛生部以醫院為基礎的出生缺陷監測結果顯示，我國每年有80萬-120萬出生缺陷兒出生”。唐氏篩查是目前我國為防止先天智力低下兒出生，對全體孕婦采取的一種普查工作。

從醫學的角度分析，唐氏篩查很有必要，準媽媽一定要引起足夠的重視。唐篩能降低唐氏兒的出生率，唐氏兒會發生嚴重多發性先天畸形(特殊面容、先天性心臟病、大臟器功能異常及肢體異常)，并伴嚴重的智力低下，生活基本不能自理，多數患兒未成年便夭折，因此，為了防止先天愚型兒的出生，做到早發現早解決，產前唐氏篩查非常重要。有數據顯示，“通過嚴格質控的早孕期NT篩查，21-三體胎兒的檢出率可超過80%，其他染色體異常檢出率可超過70%，如果結合母血清檢查，能進一步提高檢出率”。