唐氏篩查有必要做嗎？唐氏綜合征（Down syndrome，DS）又稱21-三體綜合征或先天愚型，是常染色體異常的遺傳病，占染色體病的95%。雖然大多數唐氏綜合征胎兒在母親的孕早期常自然流產，但唐氏兒的出生率仍占新生兒1/600-1/800，所以唐氏篩查是很有必要做的。而孕婦年齡大于35歲為唐氏綜合癥高風險的篩查指標，建議≥35歲的孕婦應該進行唐氏篩查。

唐氏綜合征又稱先天愚型或21三體綜合征。在人體的23對染色體中，21號染色體是比較短的一對，上面攜帶的遺傳物質比較少，即使出現異常，也不會造成致死性后果，所以懷著患唐氏胎兒，不一定會有什么異樣，未必會反復陰道出血、胎兒生長遲緩，往往能順利出生，壽命也并不短。

然而，始終比常人多了一條染色體，唐氏患者有共同的外貌特征：鼻梁塌、豆豆眼。他們100%都會出現智力低下、肌張力低下，男性還會出現不孕癥。這個病無法治療，患者往往獨立生活能力較差，需要入讀特殊學校，需要家人長時間的陪同照顧，對一個家庭來說，是不小的負擔。