羊水穿刺是排畸的一種最準確的方法，因為唐氏篩查只有70%的準確率，如果唐氏篩查顯示高危，還是建議準媽媽做個羊水穿刺檢查，如果確診，還可以及早處理。如果羊水穿刺顯示正常，準媽媽可以安心養胎，只要定期復查即可。

以下孕婦需要進行羊水穿刺檢查：

1、35歲以上的高齡準媽媽。

2、唐氏篩查高危的準媽媽。

3、曾生育過先天性缺陷兒，尤其是生育過染色體異常患兒的準媽媽。

4、夫婦一方是染色體異常者或平衡異位的攜帶者。

5、性連鎖遺傳疾病攜帶者，于孕中期確定胎兒性別時。

6、曾生育過神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明顯高于正常妊娠者。