無創dna和羊水穿刺都可以檢查畸形，那么無創dna和羊水穿刺的區別有哪些呢？

羊水穿刺和無創DNA都是用來檢測唐氏綜合癥的檢查方法，羊水穿刺是對胎兒的染色體檢查的診斷技術，可以發現胎兒染色體的數目和明顯的結構異常，而無創DNA檢測是高精準性的篩查技術。但是提供胎兒染色體的信息有限，羊水穿刺能一次檢測46條染色體，大于10m的結構異常也能檢出，無創DNA只能針對21、18、13三體做染色體檢查，所以羊水穿刺檢查出的結果更加準確。

羊水穿刺在超聲實時監護下，用細針經孕婦肚皮穿入羊膜腔，抽取適量羊水，將羊水中的胎兒細胞收集起來，培養2周后經過特殊處理，得到胎兒染色體并進行核型分析，因此是有創的。

無創dna和羊水穿刺兩者是不同的，那么無創dna和羊水穿刺哪個比較好呢？

如果無創DNA檢查結果是陽性的，必須要經過羊水/臍血穿刺確認后才可以考慮終止妊娠；而陰性結果的，如果超聲檢查或者其他檢查有異常情況，建議咨詢當地產前診斷中心門診，以明確是否需要羊水/臍血穿刺來確認。

雖然無創DNA檢查的準確性可以碾壓唐氏篩查，但是因為唐氏篩查還包含了神經管缺陷（NTDs），鑒于目前唐氏篩查屬于國家圍產期保健的內容，符合計生政策的情況下可以免費進行，除非高齡產婦，否則還是做一做為好。無創DNA還是一項相對比較靠譜的檢查，但是目前無創DNA檢查仍有自身的局限，不能做到十全十美。

無創dna和羊水穿刺是不一樣的檢查方法，那么無創dna和羊水穿刺的差異有哪些呢？

無創dna：主要覆蓋范圍是染色體疾病中最常見的三種，即檢測胎兒患21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）和13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）的風險，對于其他染色體重復、缺失、結構問題等則無法檢出。無創DNA產前檢查是抽取孕婦的靜脈血，從孕婦的靜脈血中提取胎兒游離的DNA進行21/18/13三條染色體的篩查，只是篩查不是確診。

羊水穿刺：覆蓋了胎兒的23對染色體，既可對染色體數目異常做出診斷，也可診斷染色體的結構異常，因此診斷范圍非常廣，基本涵蓋了所有染色體疾病，是準確性最高的產前診斷技術之一。

無創dna以及羊水穿刺都是有好有壞的，那么無創dna以及羊水穿刺兩者的優缺點是什么呢？

無創DNA是抽取孕婦的靜脈血進行胎兒染色體檢查，可以較為準確檢測出愛德華綜合征、唐氏綜合征、帕套綜合征這三大染色體疾病患病風險。羊水穿刺時抽取羊膜腔中少量羊水進行胎兒DNA檢查，可以檢測胎兒是否有染色體疾病、單基因病、代謝性疾病、神經管缺陷、羊膜腔感染等情況，還可以檢測胎兒肺成熟度。羊水穿刺為有創檢查，也是一種診斷手段，但有一定的胎兒丟失率。

雖無創DNA是高精確性的篩查技術，但并非診斷手段。假如無創DNA產前檢測結果為高風險，還需進一步做羊水檢查以確診。羊水穿刺目前仍是胎兒染色體疾病產前診斷的金標準。換句話說，如果準媽媽拿到一份無創DNA檢測報告，結論是“21三體低風險，18三體低風險，13三體低風險”，那就意味著有99%的概率寶寶不是21三體或18三體或13三體。