苯丙酮尿癥的檢查
收藏1、新生兒篩查：在剛出生經哺乳后72小時由新生兒的足跟部針刺取血，送至篩查實驗室。其苯丙氨酸濃度可以采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定;亦可在苯丙氨酸脫氫酶作用下進行比色定量測定，后者的假陰性率較低。如超過4毫克/分升時，就要復查采靜脈血測定血苯丙酮尿濃度，如超過20毫克/分升時，即可診斷為苯丙酮尿癥。
2、化學呈色法檢測：對疑似本病的年長兒，可用化學呈色法檢測其尿中的苯丙酮酸
(1)、三氯化鐵(FeCl3)試驗：在新鮮尿液5ml加入0.5ml的FeCl3，尿呈綠色為陽性。
(2)、2,4-二硝基苯肼試驗：在1ml尿液中加入1ml的DNPH試劑，尿液呈黃色熒光反應為陽性。
這兩種試驗陽性反應也可見于楓糖尿癥，胱氨酸血癥，故并非為PKU特異性試驗，需進一步做血苯丙氨酸測定才能確診。由于其特異性欠佳，有假陽性和假陰性的可能，一般用作對較大兒童的初篩。
3.、血苯丙氨酸測定 有兩種方法：
(1)、Guthrie細菌抑制法：正常濃度<120μmol/L(2mg/dl)，PKU>1200μmol/L。
(2)、苯丙氨酸熒光定量法：正常值同細菌抑制法。
4、苯丙氨酸負荷試驗 對血苯丙氨酸濃度大于正常濃度，<1200μmol/L者口服苯丙氨酸100mg/kg，服前、服后1，2，3，4h分別測定血苯丙氨酸濃度。血苯丙氨酸>1200μmol/L診斷為PKU，<1200μmol/L，為高苯丙氨酸血癥。
5、血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析 血漿和尿液的氨基酸、有機酸分析不僅為本病提供生化診斷依據，同時也可鑒別其他可能的氨基酸、有機酸代謝缺陷。可選用的方法有氨基酸自動分析儀、氣相層析(GC)、高壓液相層析(HPLC)或氣-質聯用等(GC-MS)。
6、HPLC尿蝶呤圖譜分析 10ml晨尿加入0.2g維生素C，酸化尿液后使8cm×10cm新生兒篩查濾紙浸濕，晾干，寄送有條件的實驗室分析尿蝶呤圖譜，進行四氫生物蝶呤缺乏癥的診斷和鑒別診斷。應用高壓液相層析(HPLC)測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鑒別各型PKU：PAH缺乏的患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常;DHPR缺乏患兒呈現蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少;6-PTS缺乏患兒則呈現新蝶呤與生物蝶呤比值增高，新蝶呤排出量增加;GTPCH缺乏患兒呈現蝶呤總排出量減少。
7、口服四氫生物蝶呤負荷試驗 在血Phe濃度>600μmol/L情況下，直接給予口服BH4片20mg/kg，BH4服前，服后2，4，6，8，24h分別取血作Phe測定。對于血Phe濃度<600μmol/L者，可作Phe+BH4聯合負荷試驗，即給患兒先口服Phe(100mg/kg)，服后3h再口服BH4，服Phe前、后1，2，3h，服BH4后2，4，6，8，24h分別采血測Phe濃度。BH4缺乏者，當給予BH4后，因其苯丙氨酸羥化酶活性恢復，血Phe明顯下降，PTPS缺乏者，血Phe濃度在服用BH4后4～6h下降至正常;DHPR缺乏者，血Phe濃度一般在服BH4后8h或以后下降至正常;經典型PKU患者因苯丙氨酸羥化酶缺乏，血Phe濃度無明顯變化。
8、腦電圖 約80%病兒有腦電圖異常，可表現為高峰節律紊亂、灶性棘波等。
9、CT和MRI檢查 患者頭顱CT或磁共振影像(MRI)可無異常發現，也可發現有不同程度腦發育不良，表現為腦皮質萎縮和腦白質脫髓鞘病變，后者在MRI的T1加權圖像上可顯示腦室三角區周圍腦組織條形或斑片狀高信號區。
10、智力測定 評估智能發育程度。
11、DNA分析 目前對PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法進行基因診斷。但由于基因的多態性眾多，分析結果務須謹慎。
12、酶學分析：PAH僅存在于肝細胞中，取材檢測其活性比較困難;其他3種酶的活性都可采用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。
診斷：
本病為少數可治性遺傳代謝病之一，應力求早期診斷與治療，以避免神經系統的不可逆損傷。由于患兒在早期不出現癥狀，因此，必須借助實驗室檢測。化驗患兒血苯丙氨酸濃度增高，因為體內苯丙氨酸不能正常地轉化成酪氨酸，尿中出現苯丙酮酸。
BH4缺乏癥者單獨用低苯丙氨酸飲食治療可使血苯丙氨酸濃度下降，但神經系統的癥狀仍呈持續性進展。該病的發生率占PKU的10%左右，因此對所有高苯丙氨酸血癥都應進行常規鑒別診斷。CT和MRI檢查可見進行性腦萎縮。診斷主要依靠HPLC測定尿中新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)。如因6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(PTPS)缺乏時所致的BH4缺乏癥，尿中新蝶呤明顯增加，N/B增高，B%<10%。如為二氫蝶呤還原酶(DHPR)缺乏時，N正常，B明顯增加，N/B降低，B%可增高。三磷酸鳥苷環化水解酶(GTPCH)缺乏者，尿中N和B均非常低，N/B正常。因特異性酶的測定較為復雜困難，可進一步作BH4負荷試驗以助診斷。
在PKU的典型癥狀出現以后，診斷并不困難，但已為時過晚，因已失去預防腦損傷的時機。必須強調癥狀前診斷，即在宮內或新生兒早期確診。我國有些城市正在開展對全部新生兒作PKU普遍篩查，以及時發現所有PKU嬰兒。
網友問答
大邑正源兒童關愛中心的老師對自閉癥康復訓練專業不？效果怎么樣？
不僅專業，效果還很明顯。我兒子就是自閉癥，在他們機構訓練了十幾天，現在孩子已經有了很明顯的改善，回家也慢慢開始與我們說話，交流。記得剛開始自己不懂，以為孩子是語言發育遲緩，后來去了正源兒童關愛中心后，經里面的老師評估后才說孩子為自閉癥，不過好的是，他們機構剛好也有自閉癥康復訓練，而且項目內容包括自閉癥兒童的語言訓練、認知訓練、情緒行為控制訓練、感統訓練等，他們會根據每個孩子不同的情況來選取訓練內容的。
怡親鯨吸加厚型訓導尿墊和普通尿墊有什么區別嗎？真的可以訓練狗狗定點排便嗎？
這款訓導尿墊和普通尿墊的主要區別在于設計和功能，采用了進口木漿芯體和棉柔無紡布材料，具有親膚柔軟、吸水性強、防漏性能好等特點；是具有訓導功能的，可以幫助訓練狗狗定點排便
1、尿路結石，如尿道異物等非炎癥刺激，通常以尿頻為主要表現。 2、排尿忽然中斷伴疼痛或尿潴留，見于膀胱、尿道結石或尿路異物。 3、排尿不暢伴脹痛，老年男性多提醒前列腺增生，亦可見于尿道結石。 4、排尿終末時疼痛，且合并尿急者，病變多在膀胱，常見于急性膀胱炎。 5、排尿開始時尿痛明顯，或合并排尿困難者，病變多在尿道，常見于急性尿道炎。 6、排尿刺痛或燒灼痛，多見于急性炎癥刺激，如急性尿道炎、膀胱炎、前列腺炎、腎盂腎炎。 7、精神神經性尿頻，尿頻僅見于白晝，或夜間入睡前，常屬精神緊張或見于癔病患者。此時亦可伴有尿急、尿痛。 8、膀胱結石，膀胱容量減少，如膀胱占位性病變、結核性膀胱攣縮或較大的膀胱結石等。 9、排尿末疼痛明顯，排尿后仍感疼痛，或覺“空痛”，或不排尿亦痛者，病變多在尿道或鄰近器官，如膀胱三角區炎、前列腺炎等。 10、擔心炎癥和膀胱腫瘤，可以檢測一下補體因子H。補體因子H是膀胱腫瘤抗原（BTA）的具體組成成分，臨床上用于尿路上皮病變的輔助診斷。當出現膀胱部位損傷、尿路感染和泌尿生殖系統損傷等尿路上皮病變時，尿液中的補體因子H的水平也會隨之升高。居家早篩，可以用AVE愛威補體因子H檢測試劑盒（膠體金免疫層析法）檢測一下尿液，淋尿后，5分鐘就能查看結果，如果出現兩條紅線就陽性。陽性建議及時就醫。還可以聯合用AVE愛威尿液分析試紙條測一下，重點關注一下尿液中白細胞、亞硝酸鹽、潛血等指標。
您好，如果孩子的苯丙酮數值不高的話，可以食用的食物類還是很多的。小米粥可以吃，但不建議多吃。
1個月大的小男孩，血測試為4、3患苯丙酮尿癥的小孩喝的pku奶粉很難吃，有沒有其他食物可以一起吃
你好，由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害，因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個月以內約需50—70mg/（kg.d）3—6個月約40mg/（kg.d），2歲均約為25—30mg/（kg.d），4歲以上約10—30mg/（kg..d），以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜。飲食控制至少需持續到青春期以后。
出生三十幾天醫院通知懷疑小孩有苯丙酮尿癥，請問有沒有跟這種相似病，父母有一方是有蠶豆病其它正常。這
不知道這位網友是怎樣覺得自己的寶寶有苯丙酮尿癥？苯丙酮尿癥是由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病，兒童患者可出現先天性癡呆。請問寶寶有什么類似的癥狀嗎？或者帶孩子進行一個檢查？