苯丙酮尿癥的病因
收藏1、苯丙酮尿癥由什么原因引起的?
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。由于酶的丟失或缺陷，苯丙酮尿癥患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白，而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。如果不加治療，苯丙氨酸就會(huì)堆積在患病新生兒血液中并引起大腦損傷和精神發(fā)育遲緩。
2、苯丙酮尿癥如何影響患兒?
苯丙酮尿癥患兒在出生后頭幾個(gè)月表現(xiàn)都可以是正常的。如果不加治療，3到6個(gè)月時(shí)他們就開始對(duì)周圍的環(huán)境不感興趣，到1歲時(shí)，他們的發(fā)育就明顯遲緩。那些未經(jīng)治療、中樞神經(jīng)已經(jīng)受損的苯丙酮尿癥患兒常常易怒、焦躁不安并具有破壞性。他們軀體發(fā)育可以較好，頭發(fā)常比其兄弟姐妹的要黃。
3、哪些人易患苯丙酮尿癥?
當(dāng)父母雙方都帶有苯丙酮尿癥基因并且都將其傳遞給子女時(shí)，他們的子女就會(huì)遺傳上苯丙酮尿癥。如果父親或母親有苯丙酮尿癥基因但不發(fā)病的，就稱為攜帶者”。在攜帶者的每一個(gè)細(xì)胞中既有一個(gè)正常基因也有一個(gè)苯丙酮尿癥基因。攜帶者沒有任何健康影響。
當(dāng)父母雙方都是攜帶者時(shí)，他們就有1/4(25%)幾率把苯丙酮尿癥基因傳遞給子女，并導(dǎo)致子女一出生就患上苯丙酮尿癥;子女從父母一方遺傳苯丙酮尿癥基因，而從另一方遺傳正常基因的幾率是2/4(50-50)，這使得子女也成為一個(gè)和自己父母一樣的攜帶者;此外還有1/4的幾率是父母?jìng)鬟f的都是正常基因，則其子女既不會(huì)患病也不是攜帶者，完全正常。記住，這些幾率對(duì)于每一次妊娠都是一樣的。
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網(wǎng)友問(wèn)答
怡親鯨吸加厚型訓(xùn)導(dǎo)尿墊和普通尿墊有什么區(qū)別嗎？真的可以訓(xùn)練狗狗定點(diǎn)排便嗎？
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您好，如果孩子的苯丙酮數(shù)值不高的話，可以食用的食物類還是很多的。小米粥可以吃，但不建議多吃。
1個(gè)月大的小男孩，血測(cè)試為4、3患苯丙酮尿癥的小孩喝的pku奶粉很難吃，有沒有其他食物可以一起吃
你好，由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個(gè)月以內(nèi)約需50—70mg/（kg.d）3—6個(gè)月約40mg/（kg.d），2歲均約為25—30mg/（kg.d），4歲以上約10—30mg/（kg..d），以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。
出生三十幾天醫(yī)院通知懷疑小孩有苯丙酮尿癥，請(qǐng)問(wèn)有沒有跟這種相似病，父母有一方是有蠶豆病其它正常。這
不知道這位網(wǎng)友是怎樣覺得自己的寶寶有苯丙酮尿癥？苯丙酮尿癥是由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病，兒童患者可出現(xiàn)先天性癡呆。請(qǐng)問(wèn)寶寶有什么類似的癥狀嗎？或者帶孩子進(jìn)行一個(gè)檢查？