苯丙酮尿癥的癥狀
收藏患兒在新生兒期和嬰兒早期多無任何異常，癥狀隨生長發(fā)育逐漸出現(xiàn)，并且多為不可逆轉(zhuǎn)的腦損傷。通常在3-6個月時始初現(xiàn)癥狀。1歲時癥狀明顯。患兒主要表現(xiàn)為智力障礙、毛發(fā)變黃、皮膚色白及四肢短小，同時身上有一種特殊的霉臭氣，尿有一種鼠臭味，有時有癲癇發(fā)作。
1、出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、表情呆滯、煩躁不安和易激惹等癥狀，
2、頭圍較小，在出生時頭發(fā)尚黑，生后數(shù)月因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑色逐漸變?yōu)樽厣螯S色，虹膜顏色變淺;
3、皮膚逐漸變白，多數(shù)患兒面部長出濕疹樣皮疹;
4、尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿樣臭味;
5、生后3個月表現(xiàn)生長發(fā)育落后和智力低下，逐漸加重，半數(shù)以上病例IQ<35，僅5%患兒IQ>68。年長兒約60%有嚴(yán)重的智能障礙。
6、2/3患兒有輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征，如肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、小頭畸形等，嚴(yán)重者可有腦性癱瘓。約1/4患兒有癲癇發(fā)作，常在18個月以前出現(xiàn)，可表現(xiàn)為嬰兒痙攣性發(fā)作、點頭樣發(fā)作或其他形式。
7、大多數(shù)有煩躁，抑郁等精神癥狀，情緒不安、精神緊張、興奮、易激惹、呈癡呆樣面容。可出現(xiàn)一些行為、性格的異常，如憂郁、多動、自卑、孤僻等。
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網(wǎng)友問答
您好，如果孩子的苯丙酮數(shù)值不高的話，可以食用的食物類還是很多的。小米粥可以吃，但不建議多吃。
1個月大的小男孩，血測試為4、3患苯丙酮尿癥的小孩喝的pku奶粉很難吃，有沒有其他食物可以一起吃
你好，由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個月以內(nèi)約需50—70mg/（kg.d）3—6個月約40mg/（kg.d），2歲均約為25—30mg/（kg.d），4歲以上約10—30mg/（kg..d），以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。
出生三十幾天醫(yī)院通知懷疑小孩有苯丙酮尿癥，請問有沒有跟這種相似病，父母有一方是有蠶豆病其它正常。這
不知道這位網(wǎng)友是怎樣覺得自己的寶寶有苯丙酮尿癥？苯丙酮尿癥是由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病，兒童患者可出現(xiàn)先天性癡呆。請問寶寶有什么類似的癥狀嗎？或者帶孩子進(jìn)行一個檢查？