確定是否患有先天性心臟病可根據病史、癥狀、體征和一些特殊檢查來綜合判斷。

1、病史追蹤：

（1）母親的妊娠史：妊娠最初3個月有無病毒感染，放射線接觸，服藥史，糖尿病史，營養障礙，環境與遺傳因素等。

（2）家族遺傳：家族是否患心臟病的人。5%先心病患者發生于同一家族，其病種相同或近似，可能由于基因異常或染色體畸變所致。

心力衰竭癥狀：心率增快（可達180次/分），呼吸急促（50次/分-100次/分），煩躁不安，吃奶時因呼吸困難和哮喘樣發作而停頓等。反覆發作或遷延不愈的上呼吸道感染，面色蒼白、哭聲低、呻吟、聲音嘶啞等，也提示有先天性心臟病的可能。

（3）發育情況：先天性心臟病患兒往往營養不良，軀體瘦小，體重不增，發育遲緩等，并可有蹲踞現象。

2、體格檢查：如體格檢查發現有心臟典型的器質性雜音，心音低鈍，心臟增大，心律失常，肝大時，應進一步檢查排除先天性心臟病。

3、特殊檢查：

（1）X線檢查:可有肺紋理增加或減少、心臟增大。但是肺紋理正常，心臟大小正常，并不能排除先天性心臟病。

（2）超聲檢查：對心臟各腔室和血管大小進行定量測定， 用以診斷心臟解剖上的異常及其嚴重程度，是目前最常用的先天性心臟病的診斷方法之一。

（3）心電圖檢查：能反映心臟位置、心房、心室有無肥厚及心臟傳導系統的情況。

（4）心臟導管檢查：是先天性心臟病進一步明確診斷和決定手術前的重要檢查方法之一。通過導管檢查，了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和壓力變化，明確有無分流及分流的部位。

（5）心血管造影：通過導管檢查仍不能明確診斷而又需考慮手術治療的患者，可作心血管造影。將含碘造影劑通過心導管在機械的高壓下，迅速地注入心臟或大血管，同時進行連續快速攝片，或拍攝電影，觀察造影劑所示心房、心室及大血管的形態、大小、位置以及有無異常通道或狹窄、閉鎖不全等。

（6）色素稀釋曲線測定：將各種染料（如伊文思藍、美藍等），通過心導管注入循環系統的不同部位，然后測定指示劑在動脈或靜脈血中稀釋過程形成的濃度曲線變化，根據此曲線的變化可判斷分流的方向和位置，進一步計算出心排血量和肺血容量等。

根據以上的病史、體檢及特殊檢查得出的陽性體征，加以綜合分析判斷，以明確先天性心臟病的診斷。