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新生兒疾病篩查是越早進行越好，通過采取新生兒的臍血或足跟血來檢查，可以起到早診斷早治療的作用。主要項目包括遺傳代謝性疾病、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、聽力篩查等。那么，新生兒疾病篩查常見問題有哪些呢? 新生兒疾病篩查常見問題有哪些一般而論，新生兒疾病篩查可以檢查30多種遺傳病，具體病種因篩查地區(qū)不同而異。但根據我國的《母嬰保健法》明確指出：“醫(yī)療保健機構應當開展新生兒先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥等疾病的篩查，并提出治療意見”。 新生兒疾病篩查常見的問題有： 1、G6PD缺乏癥：即蠶豆病，出生后可出現(xiàn)黃疸、貧血; 2、先天性甲狀腺功能減低癥：通過甲狀腺功能、甲狀腺B超確診，給予早期治療; 3、苯丙酮尿癥：篩查結果超標較高，進一步確診，通過特殊治療措施，如特殊奶粉、藥物給予干預; 4、先天性腎上腺皮質增生癥：通過激素檢測確診，早期皮膚表現(xiàn)較黑，代謝方面的表現(xiàn)為嘔吐、腹瀉、脫水。 通過早期發(fā)現(xiàn)、早期處理，可以避免較多問題，比如甲狀腺功能減低，我們可以通過藥物控制這些情況;比如寶寶蠶豆癥，早期發(fā)現(xiàn)對之后的黃疸或者避免他出現(xiàn)溶血有較大的指導意義;比如早期發(fā)生苯丙酮尿癥，可以通過特殊的食物去預防和控制。如果21-羥基有問題，則提示內分泌代謝有問題，這可影響到孩子的生長發(fā)育，所以早期發(fā)現(xiàn)可以通過藥物處理。 新生兒疾病篩查有幾種新生兒篩查分為疾病篩查、聽力篩查兩種。新生兒疾病篩查都是對寶寶的血液進行化驗，進而檢查寶寶有沒有患先天性代謝以及內分泌病癥。如果孩子患有比較嚴重的先天疾病，就可以及時的檢查出來，能夠讓寶寶盡早接受治療。 在進行新生兒疾病篩查時，還可以采集臍帶血來進行化驗，這種檢查也被稱為基因檢測篩查。通常都是在寶寶出生三天以后，采集孩子臍帶靜脈血來進行篩查。如果在新生兒疾病篩查后，發(fā)現(xiàn)孩子患有先天疾病，就可以及時的治療，這就能夠避免在疾病加重后，剛給寶寶造成不可逆的傷害。 事實上，篩查新生兒疾病在任何意義上都是非常必要的，所以作為父母，不要忽視這種檢測的重要性，因為嬰兒看起來很健康，否則就太晚了。 |