兒童有明顯的智力低下大多數(shù)在嬰兒期就容易識(shí)別，然而輕度弱智往往進(jìn)入小學(xué)之后學(xué)習(xí)困難才發(fā)現(xiàn)。若發(fā)現(xiàn)有運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，對(duì)外界反應(yīng)遲鈍，語(yǔ)言發(fā)育差，表情呆板或有特殊面容者，應(yīng)盡早到醫(yī)院檢查，以便及早診斷，作出相應(yīng)的治療。

有些先天性代謝異常病，例如苯丙酮尿癥、同型胱氨酸尿癥、楓糖尿癥、組氨酸血癥，半乳糖血癥、先天性甲狀腺功能低下癥(克汀病)等，若能在新生兒期作出診斷及時(shí)治療，多數(shù)病兒智力可免受損害或病情得到控制。以苯丙酮尿癥、克汀病為例，如能在生后3個(gè)月作出診斷及時(shí)治療，多數(shù)智力可以恢復(fù)正常，超過6個(gè)月治療，幾乎不可避免地智力受到損害，如果3～4歲以后再治療，病孩的身體發(fā)育亦有困難�？送〔⒈奖虬Y，在早期癥狀不典型，很難發(fā)現(xiàn)，往往出生后數(shù)月之后才能發(fā)現(xiàn)，但這時(shí)卻已到了難于治療的程度，智力障礙很嚴(yán)重了。因此，有不少國(guó)家對(duì)上述遺傳病在新生兒期就進(jìn)行篩查。