楓糖尿癥雖然少見，但還是存在的，那么目前如何篩查楓糖尿癥呢？

楓糖尿病主要是通過血檢和尿檢來判斷的，通過尿檢，可以測定支鏈氨基酸，可以測定尿酮酸定性，而通過血檢，可以測定血中支鏈氨基酸，可以測定血漿支鏈氨基酸代謝產物，但是血檢時，需要是空腹進行，不然會對結果有所干擾，通過這兩個檢查，基本上就能夠判斷出是不是患有楓糖尿病。

如果孩子出生后一周內，接連出現吸吮乏力、不肯進食、面色不正常、精神狀態不佳、嗜睡、呼吸加快、不規則、驚厥等表現，呼出的氣體或尿液有異于常人的氣味，就應該到醫院接受檢查。醫院可通過串聯質譜方法，檢測血濾紙片中氨基酸水平及相關氨基酸之間的比值，并同時采集尿液利用氣相色譜質譜技術檢測尿中有機酸成分，確診是否患有楓糖尿癥。