染色體數目異常很多是先天性的，那么染色體數目異常的疾病有哪些呢？

染色體數目異常可導致染色體異常遺傳病，如21三體綜合征。其中21三體綜合征，又稱先天愚型，在智力和發育情況方面主要表現為智力低下，體格發育遲緩和特殊面容。在體型方面表現為身材矮小，肌肉緊張度低下，體力低下，頸椎脆弱。鼻子眼睛之間的部分較低，眼角上挑，深雙眼皮。

其頭發細軟而較少，耳朵上方朝內側彎曲，整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大，脖子粗壯，手比較寬稱為通慣手，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。以上特征并非全部出現在患者身上，根據個人差異也有身體特征上不明顯的例子。