肝豆狀核是會出現變性情況的，那么肝豆狀核變性診斷標準是什么呢？

肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。臨床診斷標準：有家族遺傳史，父母是近親婚配、同胞有肝豆狀核變性患者或死于原因不明的肝病者；緩慢進行性震顫、肌僵直、構語障礙等錐體外系癥狀、肉眼或裂隙燈證實有K-F環；血清銅藍蛋白<200mg/L、血清總銅量低于正常值的1/2以下（4.7～14.1μmol/L）、肝銅>250μg/g。

進行特異性等位基因突變分析或完整基因序列設定可以做出該病的基因診斷，雖然肝臟ct具有特征性，呈蜂窩狀，如肝上的結節非常明顯但只具有提示意義。最終的診斷依據：角膜周圍色素環、血銅藍蛋白降低、尿酮增加和肝組織銅染色陽性。